Großwuchs, als Folge von Gendefekt

Hallo erst mal, ich in ganz neu hier und wollte mal was loswerden.

Meine Tochterist 4 Jahre alt und 1,32 m groß. Sie hat das Weaver-Syndrom. Das ist ein Gendefekt, der u. a. auch Großwuchs verursacht.

Was mir aufgefallen ist als ich hier mich mal ein wenig durchlas, das anscheinend außer dem Marfan-Syndrom keiner eine Genetische Ursache für die Größe vermutet.

OK ich bin ehrlich, mein Mann ist 2,03 m groß und da haben wir uns anfangs auch nichts dabei gedacht, ein 59 cm Mädchen zu bekommen! Jedoch hatte sie noch ein paar andere Auffälligkeiten, die übrigens außer mir keiner wirklich wargenommen hat, die uns jetzt endlich zu dieser Diagnose geführt haben.

Es stgellte sich auch jetzt er herraus, daß mein Mann auch Weaver hat, daraufhin bekam ich dann gesagt, daß auch er eine Wachtumsbehandlung mitgemacht hat!

Bitte sprecht eure Kinderärzte explizit darauf an, ob der Großwuchs eurer Kinder familiär bedingt ist (ist ja meistens so, Gott sei Dank!!!) oder ob eine Untersuchung durch einen Humangenetiker hilfreich wäre.

Bei unserer Tpochter liegt die Endgrößen prognose bei 193 cm + x wegen des Syndroms. Ob wir sie einer Wachstumsbehandlung unterziehn oder nicht, wissen wir noch nicht genau, kommt auf sie an, und wie sie sich entwickelt.

OHHHH jetzt habe ich schon wieder mal den belehrenden Finger gehoben

Bitte seht es mir nach, ich habe lange den Ärzten geglaubt, daß ich spinne, und nu habe ich ein Großwüchsiges behindertes Kind. Ich hoffe daß es noch früh genug erkannt wurde, daß wir vieles mit Therapie verbesser können.

Hat sich vielleicht der ein oder andere darüber schon gedanken gemacht?

Oder ist vielleicht noch jemand hier, der durch einen Gendefekt "zu Groß" geraten ist? Über einen Austausch würde ich mich sehr freuen

Liebe Grüße Sandra

Oh da habt ihr Recht, das habe ich nicht gesagt!

Die Größe meiner Tochter ist nu wirklich nicht die Behinderung! Jedoch war sie es die die Ärzte hätte aufmerksamer werden lassen sollte.

Meine Tochter hat Wahrnehmungsstörungen, Entwicklungsverzögerungen im spraclien, fein- und grobmotorischen Bereich, leider kommt auch eine geistige Retadierung hinzu. Die Ärzte meinen laut der letzten Test sie könne niemals lesen, rechen und schreiben lernen und wird ihr leben lang auf hilfe angewiesen sein!

Mein Problem ist vor allem, daß trotz Hinweisen von mir, die Ärzte erst als sie 4 Jahre alt war die Diagnose gestellt haben, und meiner Tochter sehr viel Zeit verloren ging, in der sie hätte gefüördert werden können, daß die auswirkungen abgeschwächt hatten werden können.

Es wird von den Medizinern oft nicht erkannt, daß hinter dem Großwuchs noch etwas anderes stecken kann.

Ich hätte mich nie bewust gegen meine Tochter entschieden, hätte mich jedoch schon zu einem früheren Zeitpunkt mit der Behinderung beschäftigen können.

Der Großwuchs meiner Tochter ist nicht mein Problem, er ist nur Begleiterscheinung ihrer Behinderung!!!

Grüße Sandra

Meist hat man da tatsächlich Glück und es "wächst" sich aus. Jedoch nur in ganz leichen Fällen.

Jedoch leider nicht immer! Oder hast du schon mal gehört, daß sich Klumpfüße auswachsen? Oder eine Geistige retadierung? Es gehört so viel dazu, das würde jetzt den Rahmen sprengen ! Es gibt leider im I-net kaum Informationen über das Syndrom.

Es sind in leichen Fällenvor allem Gesichtsmerkmale und Kleinigkeiten, wie z. B. der Großwuchs oder die Pad´s auf den Fingern und Zehen, die auffällig sein können.

Solltest du dich dafür interessieren, schick mir ne kurze Email, dan kann ich dir gerne ausfürliches Infomaterial darüber mailen.

Jedem anderen natürlich auch!!!

Bei meiner Kleinen ist es vor allem die entwicklungsverzögerung im motorischen und im Sprachlichen Bereich und leider auch die geistige Retadierung ( laut letztem Test IQ voon ca 40 :-(( ).

Mein Mann hat eine ganz leichte Form des Weaver, die vorher nicht erkannt wurde! Meine Schwiegermutter ist nur Träger des Defektes!

Grüße Sandra