Fragen zum Marfansyndrom

    Hallo,


    unser Sohn ist nun 8 Jahre und es besteht der Verdacht auf Marfansyndrom. Nun wurde uns am Freitag eine Überweisung für das Uni-Klinikum gegeben. Unsere Kinderärztin hat uns da nun ein wenig im Regen stehen lassen, weswegen ich mich dann auf http://www.marfansyndrom.org/ ein wenig informiert habe. Im Großen und Ganzen verstehe ich das. Allerdings bin ich unheimlich unsicher, weil ich absolut nicht weiß was nun auf uns zu kommt, bzw ob mein Sohn diese Erkranknung überhaupt hat. Deswegen wollte ich mich hier nun einmal umhören wie das bei Patienten mit der Diagnosestellung so war. Welche Anzeichen sich gezeigt haben und wie es euch heute geht.


    LG

    • Neu

    hey, ich bin 18 und hab seit längerem Angst Marfan zu haben. Ich bin hypermobil, habe Knick-Senk-Füße bin 188 cm groß. Mein Gentest ist negativ auf die 3 Hauptgene getestet worden. Also FBN1 TGFBR1 und TGFBR2. Allerdings mit einer Variante VUS deren Werte mit Revel 0,4 und andere Werte darunter liegen. Ich mach mir aber sorgen dass die Variante doch pathogen wird, aber das müsste sie ja meistens bereits sein oder? Die Wissenschaftlerin vom Labor meinte es sei alles gut. Ich müsse mir keine Sorgen machen.


    Eine Linsenluxation hab ich auch nicht. Ich möchte Flugbegleiter werden und habe Angst, da man das mit Marfan nicht darf. Um mein Hobby dem Segelfliegen hab ich auch Angst.


    Danke euch und schönes Wochenende