Hat mein Kind das Marfan-Syndrom?

    Hallo!
    Ich bin Mutter eines 5 1/2 jährigen Jungen. Der Vater hat mehrere Symptome des Marfan-Syndroms (1,96 groß, Kurzsichtig, sehr schmaler Körperbau, Trichterbrust, Schuhgröße 48, samtige Haut mit Striae). Mein Sohn hat eine ähnliche Körperstatur und sehr große Füße (für sein Alter), was auf die zu erwartende Körpergröße Rückschlüsse zulässt.
    Wer kann mir sagen, ob dieses Krankheitsbild vererbbar ist und wenn ja mit welcher Wahrscheinlichkeit und ab wann kann das eindeutig diagnostiziert werden?
    Die zu erwartende Körpergröße macht mir weniger Sorgen, als viel mehr die Herz- / Kreislaufprobleme mit denen dann zu rechnen wäre (z. B. Aortenruptur etc.). Mit rechtzeitiger Diagnostik und Kontrolluntersuchungen wären so gesundheitliche Probleme eventuell abwendbar.
    Danke für Eure Antworten o. Tipps.
    Susanne

    Hallo, Susanne!


    Ich bin selbst an Marfan erkrankt, und ich will dich nicht beunruhigen. Man kann relativ normal damit leben, wenn es frühzeitig erkannt wird. Aber wenn du denkst, dein Mann hat das Marfan-Syndrom, dann solltest du ihn und auch deinen Sohn schnellstens mal genau in einer Uniklinik daufhin testen lassen.


    Marfan wird dominant vererbt, das heißt, die Chance liegt bei mindestens 50%, dass dein Mann (falls er an Marfan leidet) dies deinem Sohn vererbt hat. Das solltest du (wie gesagt) in einer Uniklinik testen lassen. Viele große Kliniken haben eine Sprechstunde extra für Marfanpatienten, so in Aachen (da nennt sich das ganze KONGA-Sprechstunde) oder hier in Köln. Sowas gibt es sicher auch in einer großen Klinik in deiner Nähe. Die Ärzte haben Ahnung von der Sache und haben Marfan-Patienten nicht (wie viele andere Ärzte) nur in Lehrbüchern kennen gelernt.


    Feststellen, ob jemand Marfan hat, kann man mittlerweile recht einfach: Bei mir war es so, dass mir Blut abgenommen wurde, und weil man mittlerweile weiß, auf welchem Gen der Defekt liegt, der zu Marfan führt, reicht eine Blutuntersuchung meist schon aus. Es kann aber auch sein, dass man eine Biopsie bei deinem Mann und deinem Sohn machen will (ist auch nicht weiter schlimm; ist nur ein kleiner Schnitt, wo einem ein Stückchen Haut entnommen wird).


    Durch diese Untersuchungen können die Ärzte auch jetzt schon bestimmen, ob dein Sohn krank ist. Ich würde sagen, je eher du bescheid weißt, desto besser.


    Sollte sich heraus stellen, dass deine Männer an Marfan leiden, werden sie wahrscheinlich beta-Blocker bekommen, um den Blutdruck zu senken, damit die Gefäße (besonders die Aorta) nicht so stark belastet wird. Das führt aber nicht unbedingt zu Kreislaufproblemen, wie du befürchtet hast; ich hab auch im Sommer bei 35 Grad keine Beschwerden.
    Ansonsten wirst du dich darauf einstellen müssen, zur jährlichen Kontrolle in die Klinik zu fahren, und das war's im Groben auch schon. Wie gesagt: man kann auch mit Marfan gut leben.



    Viel Glück für das Ergebnis der Untersuchung! (würde mich freuen, wenn du mir mitteilst, was rausgekommen ist)


    Gruß
    Shaya

    Warum mit Kanonen auf Spatzen schießen, wenn man Atombomben hat?

    Es ist wirklich so, je eher es erkannt wird, desto eher kann man danach leben.
    Bei mir wurde es erst erkannt als ich hochschwanger war und wegen vorzeitiger Wehen ins Krankenhaus kam.
    Habe Glück im Unglück gehabt, denn mir wäre - falls es nicht erkannt worden wäre - die Aorta geplatzt.


    Jetzt habe ich schon 3 Operationen hinter mir. Meine Tochter bekam mit 14 ihre 1. Herzklappe ersetzt. Aber sie lebt genauso wie andere Kinder, nur mit ein wenig mehr Einschränkungen, die eben sein müssen. Nicht schwer tragen, keine schnellen Karussels fahren, nicht zu stark belasten und regelmäßig Tabletten nehmen.


    Es geht alles.